日本東京女子醫科大學Komura認為,一水肌酸可改善以肌肉受累為主的線粒體腦肌病患者的耐力。(Pediatr Neurol 2003,28︰53)
線粒體腦肌病是一組遺傳異質性的慢性進展性疾病,主要累及神經肌肉系統。本病是由於氧化磷酸化缺陷導致能量供給不足,從而引起相應的臨床症狀。到目前為止,該病尚無確定的治療方案。
該項回顧性研究納入經遺傳學檢查確診為線粒體腦肌病患者5例(年齡為7~19歲),男性1例。Kearnes-Sayre綜合征2例,神經元性肌無力、共濟失調、視網膜色素變性綜合證1例,線粒體腦、肌病及乳酸血症和卒中樣發作2例。5例患兒均接受單純口服一水肌酸的治療,劑量為0.08~0.35 g/kg/d,服藥9個月至4年。
結果顯示,所有患者的肌肉最大做功能力均有所提高,平均增加12.1%。補充肌酸可以改善患者Ⅰ型肌纖維(慢收縮肌纖維)的功能,提高患者的耐力,這可能是因為Ⅰ型肌纖維,通過有氧糖酵解提供能量,而一水肌酸主要改善線粒體的有氧糖酵解功能。一水肌酸對患者接受自行車測力前後的乳酸水平沒有影響。
研究認為,一水肌酸可以改善線粒體疾病患者的肌肉功能,但是改善的程度存在個體差異,這與患者肌纖維的生物化學和基因特徵有關。在該研究所採用的劑量條件下,一水肌酸的副作用很輕微。研究者還認為,由於該研究是一項小樣本研究,所得結果說服力不強。因此,在對一水肌酸治療線粒體疾病進行總的評價之前,尚需進行更長時間的隨機臨床研究。